Proton spectroscopy of the thalamus in a homogeneous sample of patients with easy-to-control juvenile myoclonic epilepsy / Espectroscopia de prótons do tálamo em uma amostra homogênea de pacientes com epilepsia mioclônica juvenil de fácil controle

Abstract Objective: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a subtype of genetically determined generalized epilepsy that does not present abnormalities on conventional magnetic resonance imaging. The aim of this study was to identify metabolic alterations in the thalamus in a clinically homogeneous sample of patients with easy-to-control JME, using short-echo time proton magnetic resonance spectroscopy (MRS). Materials and Methods: We performed single-voxel (2 cm × 2 cm × 2 cm), short-echo time (TE = 35 ms) proton MRS of the thalamus in 21 patients with JME and in 14 healthy age-matched controls. We quantified N-acetylaspartate (NAA), total NAA, creatine (Cr), choline, and myo-inositol (MI), as well as the sum of glutamate and glutamine signals, all scaled to internal water content, and we calculated metabolite ratios using Cr as a reference. Values of p < 0.05 were considered significant. Results: The MI level and the MI/Cr ratio were significantly lower in the thalami of patients diagnosed with JME than in those of the controls. Other metabolites and their ratios did not differ significantly between the two groups. Conclusion: In our sample of 21 JME patients, we identified lower levels of MI in the thalamus. No significant abnormalities were observed in the concentrations or ratios of other metabolites.

Resumo Objetivo: A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um dos subtipos da epilepsia generalizada geneticamente determinada que não apresenta alterações na ressonância magnética convencional. O objetivo deste estudo foi determinar se há alterações metabólicas no tálamo de pacientes com EMJ de fácil controle de uma amostra clinicamente homogênea utilizando espectroscopia de prótons por ressonância magnética (ERM) com tempo de eco curto. Materiais e Métodos: Nós realizamos ERM com voxel único (2 cm × 2 cm × 2 cm) e tempo de eco curto (TE = 35 ms) no tálamo de 21 pacientes com EMJ e 14 controles saudáveis pareados por idade. N-acetil-aspartato (NAA), NAA total, creatina (Cr), colina, mio-inositol (MI) e a soma de glutamato e glutamina foram quantificados em relação ao conteúdo de água interna e as razões dos metabólitos foram calculadas utilizando Cr como referência. Valor de p < 0,05 foi considerado como significante. Resultados: Houve redução estatisticamente significante de MI e MI/Cr no tálamo dos pacientes diagnosticados como EMJ em relação aos controles. Outros metabólitos e suas razões não apresentaram alterações significantes. Conclusão: No tálamo do nosso grupo de 21 pacientes com EMJ foi observada redução de MI e da relação MI/Cr. Não foi observada diferença nos outros metabólitos ou suas relações.

Epilepsia Mioclônica Juvenil: endofenótipos distintos considerando aspectos neuropsicológicos, traços de personalidade e variáveis clínicas / Juvenile Myoclonic Epilepsy: distinct phenotypes considering aspects neuropsychological, personality traits and variables clinics

INTRODUÇÃO: Estudos neuropsicológicos sugerem que indivíduos com EMJ apresentam disfunção executiva além de maior impulsividade, refletindo uma disfunção de lobo frontal. Este estudo teve como objetivos verificar: 1. o desempenho e gravidade de comprometimento das funções executivas; 2. presença de traços de personalidade impulsivos; 3. a correlação entre o desempenho nas funções cognitivas e a expressão de traços de personalidade impulsivos e; 4. se as variáveis da epilepsia se correlacionam com as disfunções executivas e a um pior controle de impulsos. MÉTODOS: Foram avaliados 42 pacientes com EMJ e 42 sujeitos saudáveis pareados por idade, escolaridade e nível socioeconômico, através de bateria compreensiva de testes neuropsicológicos avaliadores de funções executivas e questionário padronizado de avaliação de traços de personalidade (ITC). RESULTADOS: Pacientes com EMJ tiveram pior desempenho nos testes de atenção imediata, seletiva e sustentada; controle mental e inibitório; flexibilidade mental; fluência verbal; formação de conceitos e manutenção de metas. A disfunção executiva foi moderada/grave em 83,33 por cento. Pacientes com EMJ apresentaram maior expressão dos traços de personalidade impulsivos. A disfunção executiva se correlacionou com o pior controle dos impulsos. Pacientes refratários apresentaram pior disfunção executiva e maior expressão de traços impulsivos. CONCLUSÕES: Nosso estudo demonstra a presença de disfunção atencional e executiva nos pacientes com EMJ, além da presença de traços de personalidade impulsivos. Além disso, verificamos a existência de dois grupos distintos de pacientes, sendo que pacientes mais refratários apresentam-se globalmente comprometidos. Estes achados sugerem que há uma necessidade de melhor caracterização fenotípica dos pacientes com EMJ a fim de incluir endofenótipos visto que nossos resultados demonstram uma possível existência de grupos distintos de pacientes com EMJ.

INTRODUCTION: Neuropsychological studies suggest that patients with JME have executive dysfunction and impulsiveness, reflecting a possible frontal lobe dysfunction. This study aimed to verify: 1. the performance and severity of attentional and executive functions; 2. presence of impulsive personality traits; 3. correlation between cognitive performance and the expressions of impulsive personality traits; 4. correlation between epilepsy variables and neuropsychological performance as well as worse impulse control. METHODS: We evaluated 42 patients with JME and a group of 42 control subjects, matched for age, education and socioeconomic status with a comprehensive battery of neuropsychological tests of attentional and executive functions and a standardized assessment of personality traits (TCI). RESULTS: Patients with JME showed worse performance than controls on tests of attentional span, working memory, inhibitory control, concept formation, maintenance of goals, and verbal fluency. Executive dysfunction was severe/moderate in 83.33 percent. Patients with JME showed higher expression of personality traits associated with an impaired impulse control. Attentional/executive dysfunction was correlated with poor impulse control. Refractory patients had worse executive dysfunction with an even a greater presence of impulsive personality traits. CONCLUSIONS: Our study demonstrates the presence of attentional and executive dysfunction in patients with JME, as well as the presence of impulsive personality traits. We also note the existence of two distinct groups of patients, were more refractory patients appear to present broader impairment. These findings suggest that there is a need for better phenotypic characterization of patients with JME to include diverse phenotypes since our results suggest a possible existence of distinct groups of patients with JME.

A sexualidade nas adolescentes com epilepsia / Sexuality in adolescents with epilepsy

OBJETIVO: Mulheres com epilepsia apresentam com maior freqüência alterações relacionadas à sexualidade. O conhecimento adquirido com as adultas tem sido usado para as adolescentes, pressupondo-se que elas também sofram influência semelhante. Este estudo teve como objetivo avaliar aspectos relacionados à sexualidade nas adolescentes com epilepsia. MÉTODOS: Foram estudadas 35 pacientes do sexo feminino, com epilepsia, com idades entre 10 a 20 anos. Os critérios de exclusão foram: pacientes que ainda não apresentaram a menarca, com doença crônica associada, ou deficiência mental moderada a grave. As informações sobre a função sexual das adolescentes foram avaliadas através de um questionário padrão. RESULTADOS: Não foi observada diferença entre a idade da primeira relação sexual, atividade sexual, libido e orgasmo entre as adolescentes com epilepsia e o grupo controle. Observaram-se índices de gravidez superiores entre as adolescentes com epilepsia. CONCLUSÃO: Adolescentes com epilepsia têm vida sexualmente ativa, não apresentando as mesmas disfunções que a mulher adulta. Nesta série, nós observamos freqüência elevada de gestação, sugerindo a falta de aconselhamento adequado. Os aspectos relacionados à sexualidade requerem atenção especial por parte dos profissionais de saúde que atendem adolescentes com epilepsia.

OBJECTIVES: Women with epilepsy have higher rates of sexual dysfunction. However, knowledge acquired with adult populations has been extrapolated to teenagers, by surmising that these patients are submitted to similar factors. This study aims to evaluate aspects related to sexuality in female adolescents with epilepsy. METHODS: We studied 35 female adolescents, with epilepsy, ages from 10 to 20 years. The criteria of exclusion were: patients that had not yet presented a first period, patients with previous endocrine or clinical chronic disorders, and patients with moderate to severe mental deficiency. Information on sexual behavior of adolescents with epilepsy was evaluated by use of a standard questionnaire. RESULTS: No differences were observed between age at first sexual intercourse, sexual activity, libido and orgasm of adolescents with epilepsy when compared to controls. Higher rates of pregnancy occurred in adolescents with epilepsy when compared to controls. CONCLUSION: Adolescents with epilepsy have an active sexual life, without the dysfunctions presented by adults. In this series, we observed high rates of pregnancy suggesting lack of proper counseling. Therefore, aspects related to sexuality require special attention by health professionals when attending to adolescents with epilepsy.

Depressão em crianças e adolescentes com epilepsia / Depression in epileptic children and adolescents

A epilepsia, uma condição neurológica, apresenta uma freqüência elevada de transtornos psiquiátricos, em especial a depressão, que é a comorbidade psiquiátrica mais comum nesta população. Sabe-se que o transtorno depressivo pode comprometer muito mais a qualidade de vida de um paciente com epilepsia do que a gravidade da doença em si, daí a importância do seu diagnóstico. Entretanto, há poucos estudos sobre a prevalência e apresentação clínica da depressão nas crianças e adolescentes com epilepsia e nenhum sobre o seu tratamento. Este artigo tem como objetivo estudar as razões para o subdiagnóstico deste transtorno psiquiátrico e revisar as evidências para a ocorrência de possíveis mecanismos fisiopatológicos comuns. Para tal, revisamos estudos em modelos animais de epilepsia que demonstram uma diminuição de neurotransmissores implicados nos mecanismos patogênicos e tratamento da depressão Adicionalmente, estudamos as evidências oferecidas pelos estudos de neuroimagem e neuropsicológicos que corroboram a existência de uma disfunção das estruturas límbicas - frontais e temporais - nos pacientes com transtorno depressivo, que aparentemente também existe em pacientes com epilepsia. Portanto, este artigo de revisão dá evidência de que o conceito de relação causa-efeito para a ocorrência de depressão em pacientes com epilepsia precisa ser revisto.